LA CAD

La malattia da crioagglutinine (cold agglutinin disease, CAD) è una anemia emolitica autoimmune rara e spesso misconosciuta. È dovuta ad autoanticorpi di classe IgM che causano agglutinazione e distruzione delle emazie (emolisi), principalmente attraverso l’attivazione della cascata del complemento. Clinicamente si caratterizza per emolisi cronica con riacutizzazioni dovute all’esposizione al freddo, infezioni ed eventi stressanti, accompagnata da disturbi della microcircolazione di variabile gravità, quale fenomeno di Raynaud, acrocianosi ed ulcere fino alla gangrena. Vi è inoltre un elevato fabbisogno trasfusionale ed un aumentato rischio di fenomeni trombotici.
Lo scopo della FAD è approfondire la patogenesi e la diagnosi della CAD, nonché di illustrare la gestione clinica delle complicanze e delle opzioni terapeutiche, dirette alla immuno-modulazione della produzione autoanticorpale e della attivazione del complemento.
Quest’ultima recente possibilità terapeutica si è dimostrata molto promettente in termini di efficacia e sicurezza per i pazienti con questa rara e spesso grave malattia dalle limitate opzioni terapeutiche.

LA PTT

La porpora trombotica trombocitopenica è una malattia acuta e fulminante caratterizzata da trombocitopenia e anemia emolitica microangiopatica.

Altre manifestazioni possono comprendere le alterazioni del livello di coscienza e a volte l’insufficienza renale.

La diagnosi si ottiene evidenziando specifiche anomalie di laboratorio, compresa la dimostrazione di un’anemia emolitica negativa al test dell’antiglobulina diretto e livelli ridotti di ADAMTS13. Il trattamento consiste in plasmaferesi (scambi plasmatici), corticosteroidi, rituximab e caplacizumab.